¿Te preocupa tener hijos con una enfermedad hereditaria?

¿Te preocupa tener hijos con una enfermedad hereditaria?

Antes de buscar un embarazo, muchas parejas tienen como preocupación principal si sus hijos van a tener buena salud o padecerán alguna enfermedad hereditaria al nacer.

En algunos casos, esto puede ser difícil de predecir porque muchos factores influyen en las posibilidades de una persona de desarrollar un trastorno genético.

Sin embargo, en Concebir contamos con la más alta tecnología que nos permite brindar información sobre el riesgo que tiene una pareja de tener hijos con algún desorden genético a través de nuestra prueba Test de Portadores o Genetic Test GENXOMA.

¿Por qué es necesario realizarse este Test?

Este test permite conocer si existe algún riesgo de que el futuro bebé herede enfermedades genéticas. Asimismo, el test informará a los padres si son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas, pudiéndose plantear alternativas para poder tener un bebé sano en casa.

¿Qué incluye el Test GENXOMA?

A través de este test se evalúa el exoma completo, que incluye todas las regiones codificantes del ADN de más de 19000 genes, en busca de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias. Las regiones codificantes de ADN guardan la información responsable de las características y correcto funcionamiento de nuestro cuerpo.

Este estudio permite detectar el estatus de portador(a) de los futuros padres. Conocer esta información permite a su vez tomar decisiones reproductivas informadas. 

¿Qué enfermedades se pueden diagnosticar con el GENXOMA?

Según datos de la Organización Mundial de Salud (OMS), la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos.
Este test nos da información sobre las enfermedades de origen genético como Fibrosis quística, Anemia falciforme, beta talasemia, Atrofia muscular espinal, entre muchas otras.

¿Cuándo se recomienda realizar este test?

Se recomienda para toda pareja que se someta a técnicas de reproducción asistita. Está especialmente indicado en los siguientes casos:

  • Cuando se opte por el banco de gametos.
  • Pacientes que tengan antecedentes familiares de enfermedad genética.
  • Cuando la pareja tenga sospecha o confirmación de consanguinidad (parentesco, por ejemplo primos).
  • Si la pareja desea saber si son portadores de enfermedades genéticas.

Recuerda que la mayoría somos portadores de alguna mutación genética. Aunque los portadores son personas sanas, si ambos progenitores tienen una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo afectado es del 25%.


Si tienes dudas con respecto a este importante tema, puedes agendar una cita con nosotros y gustosamente las resolveremos. Comunícate al (01) 221 4214

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