Cómo evitar las alteraciones genéticas

Cómo evitar las alteraciones genéticas

Cómo evitar las alteraciones genéticas. Normalmente cuando una pareja planifica iniciar una familia o aumentarla no es consciente  de las enfermedades que el bebé puede tener al nacer, o desarrollar con el transcurso de los años.

Afortunadamente, gracias a la ciencia contamos con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) o (PGT siglas en inglés) que detecta alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero y previene así la transmisión a la descendencia de enfermedades hereditarias graves. Existen tres variantes de PGT, según la alteración que se necesite detectar.

  • PGT-A, el Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías. como Sd. de Down, trisomía 18, la trisomía 13, entre otras.
  • PGT-M, el Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades monogénicas analiza diferentes tipos de enfermedades hereditarias –autosómicas recesivas, autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, el síndrome de X frágil, la hemofilia A, la anemia falciforme y la enfermedad de Marfan.
  • PGT-SR, el Test Genético Preimplantacional para la detección de alteraciones estructurales, como translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones e inversiones.

¿Cuáles son las fases de un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Para realizar un DGP es necesario realizar un ciclo de fecundación in vitro (FIV) para poder analizar genéticamente los embriones resultantes.

  1. Se inicia con la Estimulación ovárica, para la obtención de los óvulos. Una vez estos son fecundados con el semen del donante o de la pareja, se cultivan los embriones hasta la fase de blastocisto (corresponde a los días 5 o 6 tras la punción).
  2. Se realiza el DGP que consiste en una Biopsia embrionaria cuando el embrión está en estadio blastocisto, se extrae un pequeño número de células y se procesan para su análisis genético. Ese mismo día se congelan los embriones biopsiados a la espera de resultados.
  3. Una vez obtenido el informe de resultados se prepara el útero de la paciente para la transferencia. Cuando ya se sabe cuáles de los embriones son aptos para ser transferidos (es decir, son normales cromosómicamente y/o están libres de la enfermedad genética estudiada), se procede a la desvitrificación de uno de ellos y su transferencia al útero materno. El resto de los embriones normales quedarían congelados para un posible uso futuro.

¿Quiénes pueden pasar por un examen DGP?

Normalmente las parejas que han tenido problemas, tales como:

  • Edad materna avanzada: 35 años o más.
  • Mujeres que sufrieron dos o más abortos espontáneos
  • Mujeres después de dos o más ciclos de fertilización in vitro fallidos.
  • Factor masculino: las alteraciones sustanciales de los parámetros de los espermatozoides.
  • Parejas en las que un miembro es portador de una alteración cromosómica

Los pacientes estarán guiados todo momento por nuestros profesionales para llevar a cabo el proceso con la mayor confianza y un trato personalizado.

Si tienes dudas con respecto a este importante tema, puedes agendar una cita con nosotros para poder gustosamente resolverla. Comunícate al (01) 221 4214

Cómo evitar las alteraciones genéticas.

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